موقع المهندس موقع المهندس بيت كل مهندس متلازمة تشارج في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق القزحية في العين.و لكن الدكتور بيجون في عام 1981 هو الذي أطلق على هذا المرض مسمى مترابطة تشارج،حيث اخذ الحرف الإنجليزي الأول من اسم العيوب الخلقية المرتبطة بهذه المتلازمة فحصل على ستة حروف (للعين و القلب و الأنف و الأذن و الأعضاء التناسلية و النمو)كما في هذا الجدول:
سي
تعني نقص خلقي في جزء من العين
COLOBOMA
C
اتش
تعني عيب خلقي في القلب
HEART anomalies
H
أي
تعني انغلاق خلقي في فتحة الأنف الخلفية
ATRESIA of the Choanae
A
أر
تعني تأخر( تأخر النمو أو التأخر العقلي أو تأخر في النمو الجسدي)
RETARDATION of growth and/or development
R
جي
تعني عيب خلقي في الأعضاء التناسلية
GENITAL defects
G
إي
تعني عيب خلقي في الأذن
EAR abnormalities and may include hearing loss
E
و كلمة مترابطة تختلف من الناحية التعريفية عن كلمة متلازمة. فالمترابطة تعني اجتماع عدة عيوب خلقية بشكل غير عشوائي يربطها من الناحية التشريحية في الجنين موقع واحد أو متجاورة و ليس شرطا أن يكون المسبب لها شيء واحد. بينما المتلازمة و إن كانت اجتماع عدة أعراض أو عيوب خلقية بشكل غير عشوائي إلا أن المسبب لها شيء و احد محدد. فمثلا يطلق على متلازمة داون كلمة متلازمة لان جميع من يصاب بها لديه خلل في كروموسوم 21. و لقد كثر الحديث في هذا السياق إذا ما كانت مترابطة تشارج متلازمة أم مترابطة. و لكن يبدوا أنها في الحقيقة متلازمة حيث اثبت بحث حديث نشر عام 2004 ان ما يزيد عن 10 أطفال من اصل 17 طفل مصاب بهذه المتلازمة لديه طفرة في جين يسمى بجين” كرومودومين 7″(CHD7) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8.
الأعراض:
تتفاوت الأعراض بشكل كبير. ولكن الطبيب المعالج في يفطر في تشخيص هذا المرض عند وجود انسداد في الفتحة الخلفية للأنف مع نقص في تخلق العين خاصة تخلق القزحية.و هذين العيبين الخلقيين من أكثرها شيوعا و في نفس الوقت أكثرها تلازما و ارتباطا بمتلازمة تشارج بالتحديد.و لكن هناك الكثير من الأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر ،كالعيوب الخلقية في القلب و في صوان الأذن و الصمم و ضعف النمو و التغذية و التأخر الذهني و صغر الأعضاء التناسلية و عدم نزول الخصيتين للذكور.كما قد يحدث عيوب خلقية في أعضاء أخرى كالكلى و الغدد الصماء (الجنب درقية أو الغدة النخامية ).
و لقد قام الأطباء بإعداد بعض الإرشادات التشخيصية لهذا المرض لكي تساعدهم في التشخيص و تقلل من احتمال الخطاء في تشخيص الحالات التي قد لا تكون واضحة. حيث قام الدكتور باجون و قبلة الدكتور أُولي في الثمانيات الميلادية بالتأكيد على و جود على الأقل 4 عيوب خلقية من اصل 7 من العيوب التي يشتهر بها هذا المرض. و لكن الدكتور بليك عام 1998 و الدكتور ديفنبورت عام 2001 هم اول من وضع أعراض كبرى و أعراض صغرى لكي تساعد في التشخيص. ثم قام الدكتور فرلوس عام 2005 ببعض التعديلات في هذه الأعراض. و إليك هذا الجدول المعدل بتصرف مني لكي يساعد في التشخيص الصحيح لهذه المتلازمة. علما أن التشخيص يكون “مؤكد” إذا و جد ثلاث أعراض من الأعراض الكبرى أو عرضين من الأعراض الكبرى مع 3 أعراض من الأعراض الصغرى.
توصيات فرلوس
توصيات بليك و ديفنبورت
الأعراض الكبرى
– نقص خلقي في جزء من العين
-انغلاق فتحة الأنف الخلفية
-ضمور في الحلقات الحلزوانية في الاذن الداخلية
– Coloboma (iris or choroid, )
– Atresia of Choanae
– Hypoplastic semi-circular Canals