متلازمة سنجد سقطي

متلازمة سنجد في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسم د. سنجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلة بحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديين لديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقية مصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل في العينين وتأخر عقلي. .بعد هذه المقالة المختصرة توات بقيت الحالات المنشورة من الكويت وقطر وفلسطين والسعودية عن عدة أطفال لهم نفس الأعراض.وسمي المرض بعدة أسماء ولكن اشهرها متلازمة سنجد سقطي  أو متلازمة انخفاض هرمون الغدة الجنب درقية المصحوب بضعف الجسم والعقل والوجه المميز.

و يعتبر المرض مرضاً وراثيا ناتج عن حدوث طفرة في جين(مورث)على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد. و ينتقل المرض من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم .وهو ينتقل بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% احتمال تكرار الإصابة في كل حمل.

الأعراض
الحمل والولادة
* حركة الجنين أثناء الحمل قليلة و بطيئة.
* في العادة يكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2 إلى 3,5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم.يولد الكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزء الأمامي من العين وقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة.وهذه الغشاوة المصحوبة بابيضاض في عدسة العين إذا استمرت لمدة طويلة قد تضعف النظر، حيث يضمر معها العصب البصري بشكل يصعب علاجه.ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوة تخف عند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم إلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر.ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيون لتأكد من عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريق استئصال العدسة أو زراعة القرنية لو لزم الأمر.
* تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم او المغنيسيوم في الدم.
* نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوى لهم مثل الزكام .

 

 

 

 

 

الأوصاف والملامح
* قصر القامة
* صغر حجم الرأس
* قصر الرقبة
* ذقن صغير
*طول في المسافة بين طرف الأنف والشفة العليا
* الأطراف السفلية و العلوية صغيرة و قصيرة
* العينين غائرتين
* غشاوة على العينين .
* الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن

النمو الجسدي  :
* نمو الأسنان طبيعي
* قصر شديد في القامة
*بطء شديد في النمو (زيادة ضعيفة في الوزن و مع زيادة قليلة في ا لطول)

مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملا مح الوجه والشكل العام للجسم، فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه في الشهر الثالث من العمر و ذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر.

اكتساب المهارات والنمو العصبي :
* لديهم تأخر عام في اكتساب المهارات . وفي العادة يكون لديهم تأخر بسيط في المهارات العقلية مع تأخر في النطق والتواصل. وهؤلاء الأطفال قابلين للتعلم والتحسن عند الاهتمام بهم وتقديم البرامج التأهيلية والتعليمية المناسبة لقدراتهم.كما أن شدة التأخر تزيد عند إهمالهم أو عند عدم حصولهم على العناية اللازمة .
التطور الحركي :
*الجلوس : نتيجة لتأخر العام في المهارات يجلس كثير من الأطفال المصابون عند إكمالهم السنة الأولى من العمر. كما يتأخرون في الانقلاب و الحبو والمشي.
التطور النفسي :
*تشابه الناحية النفسية للأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي الحالات النفسية للأطفال المصابين بتأخر عقلي من النوع البسيط إلى حد بعيد.

التشخيص

يعتمد تشخيص على الأعراض وبعض الفحوصات الطبية.ومن أهم الأعراض التي يهتم بها الأطباء هو نقص الوزن وقصر القامة عند الولادة مع وجود الأشباه المميزة لملامح الوجه والغشاوة البيضاء على القرنية و عدسة العين.ويتأكد وجود المرض بشكل كبير انخفاض مستوى هرمون الغدة جنب درقية و الكالسيوم في الدم والذي يصحبه ارتفاع في مستوى الفوسفات . هذه الأعراض في العادة تكون كافية لتشخيص المرض .ولم يكن هناك تحليل معين لتشخيص المرض بشكل تام إلى وقت قريب، فقد اكتشف الجين(المورث) المسبب للمرض والذي يوجد على الذراع الطويلة من كروموسوم واحد.ولذلك قد يحتاج الطبيب فحص لهذا الجين إذا كان لدية شك في وجود المرض.أما بنسبة للوالدين فلا تظهر عليهما أي علامة من علامات المرض ولا يكون لديهما مشاكل في الغدة الجنب درقية ولا مشاكل في الكالسيوم والفوسفات.ولان المرض مراض وراثي فان أي عائلة يولد لها طفل مصاب بهذا المرض فانه بشكل تلقائي يكون الأبوين حاملين للمرض، لان المرض لا يحدث إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض

 

 

 

 

الأسباب

تحدث متلازمة سانجد سقطي بسبب حدوث طفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد.ولمعرفة المزيد اذهب الى هذا الرابط.وبما أن كل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلا أبوية، فان المرض لا يحدث إلا إذا كان جميع النسختين معطوبتين(أي فيهما طفرة).فلذلك فان المرض لا يصيب الا الأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهما معطوبة بينما الشخص الذي لدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لا يظهر على غي علامة من علامات المرض. والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات)ليست أمرا نادرا بل يعتقد أن كل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين ، ولا يكون للأمر أهمية إلا إذا حدث تزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر.وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض.ولكي تعرف المزيد عن أساسيات الوراثة ومعنى الطفرة وعلاقة هذا المرضبزواج الأقارب و الطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمى بالوراثة المتنحية ننصحك بالرجوع للصفحات المرتبطة بهذا المقال

 

ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية.فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. و سبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة.ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون.
تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة .وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف..وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم.ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه.ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام .كما يقوم بالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين.فهو يقلل من كمية الكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات .ولذلك عند نقص هرمون الغدة جنب درقية فان مستوى الكالسيوم ينخفض ويرتفع الفوسفات.والغدة الدرقية هي الغدة الصماء الوحيدة التي لا تتحكم بها الغدة النخامية في المخ.و لا يتحكم بإفراز هرمون الغدة جنب درقية إلى مستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم

 

اكتشاف الجين(المورث)المسبب لمتلازمة سانجد سقطي

الحمد لله فقد اكتشف اخيرا الجين المسبب لمتلازمة سنجد سقطي.فبتظافر الجهود وتعاون العديد من الاسر(تقريبا 17 اسرة سعودية و 9 اسر من فلسطين) بالتبرع بقطرات من دمائها لمشروع البحث الذي استغرق تقريبا ثلاث سنوات.و الجين المكتشف يقع على الذراع الطويلة من كروموسوم(الصبيغة)واحدو بالتحديد على المقطع 42 (1q42-q43).وهذا الجين اسمه ( TBCE)و هي اختصار لكلمة  TUBULIN-SPECIFIC CHAPERONE E.
كما بين البحث ان هناك مرض اخر (يسمى متلازمة كيني كافي( Kenny-Caffey syndrome ) و هذا المرض ايضا ينتشر في منطقة الشرق الاوسط و انكان بشكل اقل من متلازمة سنجد سقطي. يتشابه المرضان في الاعراض و لكن تمتاز متلازمة كينيدي كافي بضيق في مجرى نخاع العظم مع مع زيادة كثافة العظم خاصة في قاعدة الجمجمة.كما تكثر حالات الالتهابات البكتيرية في متلازمة كيني كافي مقارنة بمتلازمة سانجد سقطي.

 

و من اهم نتائج البحث ان جميع الاسر التي من من الجزيرة العربية و فلسطين لديها نفس الطفرة .فالطفرة التي و جدت هي ناتجة عن نقص 12 قاعدة نيتروجينية في المقطع الثاني من الجين.وهذا يدلل ان هذه الاسر ترجع اصولها الى اصل واحد ،وقد تكون الطفرة حدثة في شخص واحد يعتبر جداً قديما لتلك الاسر.كما ان نفس الطفرة وجدت في  الاسر المصابة بمتلازمة كيني كافي و هذا يدلل ان هذين المرضين ان لم يكونا اسمين لمرض واحد فهما متشابهين الى حد كبير الى درجة التطابق.

ماهي و ظيفة الجين TBCE؟

تتكون الخلية من هيكل انشائي كما هو الحال في البنايات الشاهقة.و في الخلية يبنى هذا الهيكل من عدة انواع من البروتينات ان لم تكن مئات البروتينات المترابطة مع بعضها البعض.هناك مادتان  اساسيتان في بناء هذا الهيكل و يسميان التيبيولين ( Tubulin), الاكتين( Actin) .و هناك مواد بروتينية عديدة لتكوين كل من هذه الألياف التي في شكلها كالأنابيب المترابطة.و هناك نوعان اساسيان من الياف “التيبيولين” و اهما نوع” الفا “و نوع “بيتا”.لوحظ حديثا ان التيبيولين تحتاج الى ثني و طي لكي يستفاد منه.و وجد عدة مواد تقوم بهذه العملية المعقدة.وسمية هذه المواد بالجابرونات(chaperones ).و هناك اربع انواع من الجابرونات ( A,C,D,E) و هي  كما ذكرنا مهمة لثني و طي التيبيولين من نوع الفا و بيتا. وهذا الثني او الطي  معقد و في نفس الوقت مهم لكي يؤدي التيبيولين و ظيفتة بشكل الصحيح.و لقد اكتشف ان الجابرون من نوع إي ( E) عند حدوث طفرة فيه فانه لا يقوم بوظيفته بالشكل الصحيح فبالتالي يسبب متلازمة سانجد سقطي و متلازمة كيني كافي.و باكتشاف هذه الجين لهذين المرضين بداء العلم يكشف علاقة الجابرونات في تخليق الغدة الجار درقية.فالتيبيولينات هي مهمة لبناء هيكل الخلية و مهمة في بناء المجاري الداخلية في الخلية و التي عن طريقها تنتقل الاشارات و المواد من مكان الى اخر في داخل الخلية الصغيرة.

ماذا بعد هذا الاكتشاف؟

ان اكتشاف الجين المسبب لمرض يفتح عدة افاق و افكار في سبيل علاج هذا المرض.ولكن ليس بالضرورة ان تكون النتائج سريعة او فورية.

من اهم فوائد هذا لاكتشاف هو القيام بالفحص ما قبل الزواج للأفراد و الاقارب للأسر المصابة بهذا المرض.كما يمكن تشخيص الحالات المشكوك فيها عن طريق الفحص الجيني.كما يمكن الان القيام بالتلقيح الصناعي و فحص البويضة الملقحة لمعرفة اذا ما كانت سليمة ام لا ،ثم القيام بغرسها في رحم الام اذا ثبت انها سليمة.

لكن هل هذا الاكتشاف يقدم اي علاج للمصابين؟

في الوقت الحالي الجواب لا ، وان كنا نتوقع ان يأتي اليوم الذي يكتشف العلاج الناجع لهذا المرض المستعصي.كما اود ان انبه على اهمية المشاركة و دعم الابحاث التي تحاول معرفة وظيفة الجين و البروتين المنتج منه فهي الطريق للاكتشاف الدواء.كم انه من الممكن الاعداد و لزراعة الجين المسبب للمرض في الحيوانات و معرفة مدى نجاحها لكي يدرس الامر في المستقبل على الانسان.

هذا هو رابط المجلة التي نشرت البحث(باللغة الانجليزية) نيتشر جنتك بتاريخ 21 اكتوبر 2002

 

العلاج

لا يوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراض الوراثية . ولكن هذا لا يعني ان هؤلاء الأطفال لا يتحاجون الرعاية الطبية والتأهيلية.وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التي تقدم لهم.وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقون فيه ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.كما ننصح أولياء الأمور إلى التحلي بالحكمة عند إنفاق المال خاصة في الأمور التي لم ينصح بها الطبيب.وان كان لديهم القدرة على الأنفاق فعليهم الحث عن البرامج التأهيلية المفيدة.

 

الكالسيوم والفوسفات

* يعالج نقص هرمون الغدة جنب درقية عن طريق إعطاء دواء يسمى هرمون ون ألفا وهذا الدواء مركز ولذلك يجب عدم تغيير الجرعة من دون الرجوع إلى الطبيب المعالج.
* هيدروكسيد الألمنيوم أو كربونات الكالسيوم لتخفيض مستوى الفوسفات في الدم.
* سلفات المغنيسيوم إذا كان الطفل لدية انخفاض في مستوى المغنيسيوم.
*  يغير الطبيب الجرعة حسب التحليل وحاجة المريض
العيون

ينصح المصابين بهذه المتلازمة بمتابعة طبيب العيون و ذلك لمتابعة الغشاوة التي على القرنية وفحص قاع العين وقياس ضغط العين.في بعض الحالات قد يصف الطبيب بعض المراهم والقطرات  مع استمرار المتابعة و ملاحظة حجم و مستوى التكلسات في القرنية وقاع العين.وبما أن الغشاوة التي على القرنية تزول لوحدها(إذا كانت خفيفة) عند الكثير من الأطفال، فأنه  لا يحتاج لتدخل الجراحي .ولكن قد يحتاج الطبيب التدخل إذا استدعى الأمر عن طريق زراعة القرنية أو إزالة العدسة إذا كانت تٌأثر على البصر.

التغذية

*  قد يكون ضعف بنيت الأطفال المصابون بمتلازمة سنجد سقطي ناتج عن المرض ولكن قد يكون ذلك أيضا ناتج عن سوء التغذية وعدم حصول الطفل على كفايته من السعرات الحرارية.لذلك احرص على إعطاء الطفل المزيد من الطعام و عليك متابعة أخصائية التغذية فقط تعطي الطفل أطعمة غنية بالسعرات الحرارية كالبدياشور و الكرولين وغيرها من الأطعمة المغذية.
* عند كان هناك مشكلة في تغذية طفلك فقد ينصحك الطبيب بتركيب أنبوب تغذية عن طريق الأنف لإعطاء الطفل المزيد من السعرات الحرارية و تسهيل عملية إعطاء الدواء.والكثير من الناس يتخوفون منه ولكنه أمر سهل جدا  و ما عليك إلا أن تجربة لتعرف انه ليس بالشكل الذي تتصور.
*  قد يعطيك الطبيب بعض الحلول أو الدواء إذا كان طفلك يعاني من قيء متكرر نتيجة لارتخاء صمام المعدة العلوي .

التدريب والتعليم

من المهم الحرص على تعليم وتدريب الطفل منذ الصغر .ويغفل الكثير من الآباء عن هذا الآمر نتيجة لانشغالهم مع المشاكل الأخرى ،كمشاكل الكالسيوم و التغذية.ولذلك يجب الحرص منذ الولادة على عملية القيام ببرنامج يسمى بالتنشيط المبكر(يمكن الاطلاع على بعض المعلومات عن هذا البرنامج من هذه الصفحة).والذي يعتمد على عملية تنشيط جميع حواس الطفل السمعية والبصرية والحسية عن طريق العب ومداعبة الطفل.

في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي تظهر بعض الأعراض المشابهة لما يسمى بمرض التوحد ولذلك قد يستفيد هؤلاء الأطفال من بعض البرامج المعدة لهذه الفئة من الأطفال.

الناحية النفسية للوالدين وبقية الأولاد

يعاني الأهل من الألم والحزن على ابنهم خصوصا إذا أخبرتهم الأطباء أن هؤلاء الأطفال معرضين للاضطرابات في المخ والالتهابات الخطيرة التي تؤدى إلى وفاتهم في سن مبكرة و يزيد النفسية سوء إذا تدخل بعض الأقارب الجهلاء لمواساتهم  لذلك أنصحكم أن لا تدخلون أحد لمواساتكم إلا ذوى الخبرة والاختصاص .أما الأبناء تتحسن نفسيتهم إذا تعدل مستوى الكالسيوم و المغنيسيوم في الدم .وطبيعة هؤلاء الأطفال تشبه طبيعة الطفل المصاب في التوحد.وأيضا لا يحبون اللعب مع الأطفال  يميلون إلى التعامل مع الكبار فقط.حتى الطفلين اللذان هما من نفس المتلازمة يرفضون لمس بعضهم البعض.إذا لمس الطفل المصاب بهذه المتلازمة أخيه الآخر الذي مثله يشعر بفزع شديد وبكاء.مع انهم يحبون بعضهم البعض وحساسين جدا ولا يستغنون عن بعضيهما لكن لا يمكنهما اللعب معا.

 

 

 

 

 

المتابعة

* يحتاج المريض متابعة دورية مع طبيب الأطفال  .في العادة تكون الزيارات متقاربة إلى أن يتم التأكد أن مستوى الكالسيوم وبقيت الأملاح في الدم ثابتة تم تقل عدد الزيارات تلقائيا.
* تتم متابعة الطفل بتحليل الدم لملاحظة الكالسيوم والفوسفات و المغنيسيوم و اليوريا وبعض التحاليل التي تعكس مستوى التغذية كنسبة الهيموجلوبين وغيرها.ويعدل الطبيب جرعة الدواء حسب نسبة الكالسيوم والفوسفات.
* قد يحتاج الطبيب إلا إجراء بعض التحاليل لمعرفة مستويات الأملاح إذا أصيب الطفل بقيء أو إسهال.لكي لا يحدث انخفاض لمستوى الكالسيوم نتيجة لعدم امتصاص الأمعاء لدواء وان ألفا.
*  ارتفاع درجة الحرارة بشكل عام يزيد من احتمال حدوث التشنجات لكل الأطفال، الطبيعي والطفل المصاب بهذا المرض. لذلك عليك التنبه لهذا الأمر.
نصائح عامة من مجرب

عزيزتي الأسرة إن هذه المتلازمة نادرة ولا يوجد عليها دراسات أو أبحاث كثيرة تساعد الأهل وتزويدهم بمعلومات فأنا أتبرع في إعطائهم نصائح متواضعة من تجربتي الخاصة.
* عزيزتي الأسرة أنا عندي مثلكم طفلين مصابين في متلازمة سانجد سقطي
* أتمنى أن تتقبلوا وضع ابنكم فهو أمانة بين أيديكم لأنه بحاجة لعناية خاصة قد تحتاج بعض الأسر مساعدة أضافيه من أحد المقربين للأسرة(كوالدة الأم) أو خادمة أو ما شابه لمساعدة الأم في رعاية الطفل .وفي اقل الأحوال على الأب مساعدة الأم في رعاية الطفل و تخفيف الحِمل الذي تتعرض له الأم
*لا يوجد علاج شافي للمرض لذلك عليكم الانتباه فقط تضرون طفلكم عند تجربتكم لعلاجات ليست تحت إشراف طبي.
* تجنبوا العلاج بالكي.ارجوا منكم أن لا تذهبوا بطفلكم إلى الطب الشعبي للعلاج بتلك الطريقة. أنا ذهبت إليهم لعلاج ابنتي (كنت ابحث عن أي علاج) واحرقوا ابنتي بالنار دون رحمة لأنه ليس عندهم علاج لهذه الحالة. أقنعوني أن علاجها الكي وأنا طبعا صدقت وندمت الآن اشد الندم
* لا تستعملوا الأدوية الشعبية أبدا
* عليكم الاهتمام في مواعيد الدواء و أحذركم من قطع العلاج لان ذلك يؤدي إلى تدهور خطير للطفل
* أن لا تسمحوا للآخرين يثيرون الشفقة والعزاء عندما يرون طفلكم واستمتعوا مع الآخرين بمواضيع أخرى
* انتم بحاجة إلى مستشفى بين حين وحين وسوف ترقدون في أيام أحيانا عليكم كسب الممرضات ومعاملتهن باحترام حتى يصبحن صديقات للعائلة والطفل
* عدم تخويف طفلك من الإبر حتى يعتاد عليها لأنه بحاجة للتحليل بين فتره وفترة
* لا تتحدثون عن مرض طفلكم إلا مع ذوي الخبرة والاختصاص لان عامة الناس يعطون نصائح خاطئة لان قصر القامة أنواع مختلفة
* لا تقارنوا أطفالك بالأطفال الطبيعيين ولا تشغلوا بالكم في مواضيع قدرها الله وكانت
*  تعرفوا على أسرة لديها طفل  مصاب بهذا المرض.فقد تستفيدون من بعض الأمور ولكن عليكم الانتباه والحرص  على الاستفادة من الإيجابيات وتجنب السلبيات.
* أن هذا المرض يختلف في شدته من طفل إلى آخر. أنا مثلا عندي طفل و طفلة مصابين بهذا المرض.الطفلة حالتها صعبة جدا وعانت كثير من فقدان الشهية والقيء  و القيء المصحوب  بالدم والزكام والعيون  والتهاب الجلد.
* أما الطفل فعانى فقط من فقدان الشهية والقي
* ادعوا الله أن يرحمكم بواسع رحمته و اقرءوا دعاء الكربة والفرج  (لا اله إلا أن سبحانك إني كنت من الظالمين )