موقع المهندس موقع المهندس بيت كل مهندس 
دي إن أي هناك عدة أسئلة لا بد من الإجابة عنها لنتعرف على فكرة وأهداف مشروع التعرف على مجموعة العوامل الوراثية في الإنسان أو Human Genome project
أول هذه الأسئلة هو:
تركيبة الـ دي إن أي (DNA)
الحمض النووي دي إن إي له تركيبة واحدة في الإنسان وفي كل الكائنات الحية. وهو عبارة عن شريطين ملتصقين ملتفين حول بعضهما كسلم الطوارئ الملفوف .
و تتكون جوانبه من جزئيات السكر والفوسفات، وتتكون درجات هذا السلم من مجموعة من القواعد النيتروجينية.ومعنى هذا أن كل شريط يتكون وحدات من سكر وفسفور و قاعدة نيتروجينية .
وتسمى كل وحدة النيكليوتيدات . هناك أربع أنواع من القواعد نيتروجينية وهي: الأدنين (A) و الثيمين ( T) و السيتوزين (C) و الجوانين (G) و .إن الذي يحدد التعليمات الوراثية لخلق كائن حي بصفاته الوراثية المعينة. ويربط الشريطين ببعضهما البعض عن بواسطة روابط بين كل قاعدتين نيتروجينتين .وهذا الارتباط بين قاعدتين يعرف بزوج من القواعد (Base Pairs). يحدد حجم الجينوم البشري بعدد أزواج القواعد الموجودة في الخلية .ويعتقد أن خلايا الإنسان تحتوي على حوالي 3 بلايين زوج من القواعد.بعد أن عرفنا تركيبة DNA وأنّ ترتيب القواعد يحدد الصفات الوراثية يبقى سؤال مهم هو:
كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الأم إلى الخلايا الجديدة؟
تنتقل المعلومات من خلية إلى أخرى عند انقسام الخلية. و الخطوات التالية تشرح بشكل مبسط كيف يحدث الانقسام وكيف تنتقل المعلومات- على شكل حمض نووي- عند انقسام الخلية.فقبل الانقسام يضاعف كمية الحمض النووي دي إن أي ،إلى ضعفين.ويحدث هذا التضاعف عن طريق كسر الرابط الذي يربط الشريطين الملتصقين .ثم يقوم كل شريط بصنع شريط جديد مكمل له أي إن كل شريط ينشئ شريط أخر ليرتبط به.وفي هذه المرحلة نجد أن الخلية تحتوي على 4 أشرطة من دي إن أي ،كل شريطين ملتصقين مع بعضهما البعض.وهذا الوضع غير طبيعي لذلك تبدء الخلية في الانقسام فيذهب كل زوج من الأشرطة إلى طرف الخلية ثم يحدث قص للخلية من الوسط فينتج عن هذا خليتين متشابهتين وفي ك واحدة نسخة من الـ دي إن إي مطابقة تمامًا لما هو موجود في الخلية الأم وبنفس ترتيب القواعد النيتروجينية، ولو تمعنا جيدا لوجدنا أن كل شريطين عبارة عن شريط قديم من الخلية الأم، وشريط مماثل له تم نسخه أثناء عملية الانقسام.
ما هو المورث (الجين)؟
كما ذكرنا فالحمض النووي دي إن أي عبارة عم قطع من السكر والفسفور والقواعد النيتروجينية(النيكليوتيدات).إن هذه النيكليوتيدات مرتبة بشكل متقن .ويقسم هذا الشريط المتراص من النيكليوتيدات إلى أجزاء ووحدات تسمى بالمورثات (مفردها مورث) والتي تعرف بالغة الإنجليزية بالجينات.وكل مورث يحمل صفة معينة تعطي التعليمات المطلوبة لصناعة نوع معين من البروتينالبروتينات هي المواد الخام التي يصنع منها أنسجه الجسم ، وكذلك الإنزيمات المطلوبة لوظائف الجسم الحيوية والتفاعلات الكيمائية.كان يعتقد أن عدد المورثات الموجودة في كل خلية يتراوح بين 50 ألفًا إلى 100 ألف مورث ،ولكن تبين للمختصين بعلم الوراثة أن مجموع المورثات في الخلية اقرب إلى 50 ألف بل إنها اقل من ذلك العدد ويعتقد أنها حوالي 30 ألف إلى 40 ألف مورث . لقد اتضح لنا أن الـ دي إن أي يتحكم في صفات الخلية ومن ثم الصفات البشرية عن طريق التحكم في تخليق البروتينات.
فكيف يتم هذا التحكم؟
لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة. لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة.وفي المورث (الجين) ترمز كل ثلاث قواعد نيتروجينية إلى حمض أميني معين، فمثالاً تتابع القواعد النيتروجينية الثلاثة (ادينين – الجوانين – الثيمين ) AGT يرمز إلى الحمض الأميني المسمى بالميثايونين،وهكذا بقية الأحماض الأمينية. وتنتقل التعليمات الخاصة بصنع البروتينات من المورثات عن طريق الحمض النووي أر إن أي (وهذا النوع الثاني من أنوع الأحماض النووية) messenger RNA .ويصنع الــ أر إن أي المراسل عن طريق نسخ جزء من الـ دي إن أي(أي الجزء المعروف بالمورث أو الجين) ، وتعرف هذه العملية بعملية النسخ أو Transcription.
بعد هذه الخطوة ينتقل حمض الــ أر إن أي إلى خارج النواة ،في جزء الخلية المسمى بالسيتوبلازم ، ويعمل كقالب لصنع البروتينات المطلوبة، ولقد أمكن فصل أر إن أي المراسل mRNA في المختبرات العلمية واستعمال كقالب لتكوين نسخة “مكملة” من الحمض دي إن أي .وتسمى هذه النسخة المكملة بالــ سي دي إن أي(أي مكمل الــ دي إن أي ) (complementary DNA, cDNA). ثم ستخدم هذه النسخة من الـ سي دي إن أي للبحث واكتشاف المورثات الموجودة على طول شريط ال دي إن أي و تحديد مكانة في خريطة الكروموسومات.
